Гемофілія – одне з найтяжчих генетичних захворювань – це спадкова коагулопатія, що характеризується порушенням згортання крові в результаті дефіциту певних внутрішніх чинників згортання. Що таке гемофілія, хто опиняється в групі ризику, симптоми хвороби та про методи лікування сьогодні вам розповідає лікар-педіатр нашого центру Гончарук Марія Олександрівна.
В Україні зареєстровано понад 2600 хворих на гемофілію, але це неповні дані. У нашій країні велика кількість випадків недовиявляють. Згідно зі світовою статистикою, один хлопчик з 10 тисяч немовлят народжується з гемофілією.
Захворювання виникає в основному у чоловіків; жінки є носіями (хворіють дуже рідко). У 30–50 % хворих мутація є спонтанною, а сімейний анамнез негативний. Гемофілія B зустрічається в 6–7 разів рідше, ніж гемофілія A.
гемофілія А гемофілія В (хвороба Крістмаса) гемофілія С
Для гемофілії є характерними:
3. Кровотечі довготривалі (кілька годин, діб), виникають після порушення цілісності шкіри, слизових.
4. Періодичність крововиливів – в підшкірно-жирову клітковину, м’язи (гематоми), суглоби (гемартрози).
При легких ступенях геморагічний синдром може вперше насторожити навіть в 20 років. Проте у більшості випадків симптоми з’являються протягом 1-3 років життя появою підвищеної кровоточивості, що виявляється при порізах, ударах, медичних втручаннях. Можуть виникати гематоми і глибокі крововиливи, при випаданні молочних зубів – кровотечі.
Провідною клінічною ознакою є посттравматичні і спонтанні крововиливи в крупні суглоби (гемартрози), а також сильні кровотечі при травмах.
Залежно від віку і тяжкості захворювання уражується від одного до 8-12 суглобів, у зв’язку з чим хворі вже у віці 15-20 років можуть ставати інвалідами. Небезпеку для хворого являють легко виникаючі масивні субфасціальні, міжм’язові, зачеревні гематоми, що вміщають від 0,5 до 3 л крові. Грізним симптомом гемофілії є ниркові (у 15-30 % хворих) і шлунково-кишкові кровотечі.
На сьогодні найбільш ефективним методом терапії гемофілії, яке дозволяє зберегти пацієнту можливість вести нормальний спосіб життя, є профілактичне введення необхідної кількості концентратів факторів згортання крові протягом усього життя пацієнта.